Quali sono le cause della fenilchetonuria?

La fenilchetonuria (PKU) è un disturbo ereditario in cui il corpo non è in grado di abbattere la fenilalanina, un aminoacido essenziale presente negli alimenti che contengono proteine come formaggio, carni e latte.Non ci sono molte cause diverse di fenilchetonuria, poiché un disturbo ereditario significa che la condizione funziona in famiglia.In questo senso, si può dire che una delle cause della fenilchetonuria è che entrambi i genitori della persona colpita trasportano e passano il gene della fenilalanina idrossilasi (PAH) difettosa sul loro bambino.In generale, tuttavia, le mutazioni nel gene PAH sono ciò che compongono le cause della fenilchetonuria, con diverse mutazioni che determinano la gravità della condizione.

Come disturbo autosomico recessivo, la fenilchetonuria si verifica quando un bambino erediva un gene PAH difettoso da entrambi i genitori.I genitori della persona colpita non hanno necessariamente il disturbo perché portano solo una copia difettosa del gene, non due, come fa il loro bambino.Una persona che trasporta il gene ma non ha il disturbo viene definito vettore.Nella maggior parte dei casi, i vettori passano inconsapevolmente il gene.Questo perché i portatori di solito non mostrano alcun sintomo del disturbo e, quindi, non si rendono conto di trasportare il gene difettoso.

Sebbene le mutazioni nel gene PAH siano cause di fenilchetonuria, diversi livelli di queste mutazioni sono responsabili di diverse forme di formefenilchetonuria.Per capirlo, è meglio avere prima alcune informazioni di base sul disturbo stesso.In sostanza, il gene PAH trasporta istruzioni che consentono al corpo di rendere l'enzima idrossilasi della fenilalanina, che è responsabile della rompere la fenilalanina e della conversione in altri composti.Le mutazioni nel gene PAH possono ridurre o interrompere del tutto la produzione di questo enzima, che consente quindi alla fenilalanina di accumulare quantità eccessive nel corpo.L'accumulo di questo aminoacido è pericoloso perché può danneggiare il sistema nervoso centrale e provocare danni al cervello.

Le forme lievi del disturbo, come la fenilchetonuria variante, si verificano quando la mutazione genica consente ancora a una certa attività enzimatica di persistere all'interno del corpo, aiutando efficacemente a abbattere la fenilalanina.La forma più grave, la classica fenilchetonuria, si verifica quando l'attività enzimatica è assente o così ridotta al punto in cui è consentito l'accumulo di aminoacido.Mentre le varie mutazioni nel gene PAH determinano la gravità della condizione di una persona interessata, si pensa che anche altri geni possano svolgere un ruolo nella gravità della fenilchetonuria, sebbene non si sappia molto.