Quali sono le diverse cause della distrofia muscolare?

La distrofia muscolare si riferisce a un gruppo di disturbi genetici che causano un aumento della debolezza muscolare nel tempo.Le cause della distrofia muscolare variano a seconda del tipo specifico della malattia, ma tutte sono il risultato di una mutazione genetica.Nelle forme più diffuse, come la distrofia muscolare di Duchenne, un cromosoma X danneggiato viene ereditato da un figlio di sua madre.In altri tipi di distrofia muscolare, un figlio o una figlia potrebbero ereditare il cromosoma danneggiato da uno o entrambi i genitori, sebbene la malattia possa saltare le generazioni.Non esiste una cura per la malattia, ma sono disponibili trattamenti per aiutare a rallentare la sua progressione.

I sintomi più ovvi della distrofia muscolare sono di solito debolezza muscolare e deterioramento muscolare, entrambi i quali provocano disabilità fisiche.Gli scienziati non sono sicuri di come sia esattamente il tessuto muscolare.Una delle possibili cause dei sintomi della distrofia muscolare potrebbe essere che il corpo non è in grado di produrre alcune proteine responsabili della riparazione del danno muscolare e del mantenimento della forza muscolare.Se le proteine non sono presenti, può significare che il corpo non è in grado di ripararsi e proteggersi e risultano i sintomi della distrofia muscolare.Sul tipo.La distrofia muscolare di Duchenne, una delle forme più diffuse, è ereditata da un figlio di sua madre in uno schema chiamato eredità recessiva legata a X.Ciò significa che la madre passa un cromosoma X danneggiato a suo figlio.

Le donne che hanno un solo cromosoma X difettoso sono conosciute come portatori per la malattia.Possono avere sintomi tra cui debolezza muscolare e problemi cardiaci, o potrebbero non riscontrare problemi di salute.A volte, la mutazione non è ereditata ma si sviluppa da sola.

Le cause della distrofia muscolare nelle sue altre forme e i relativi modelli di eredità genetica sono talvolta le stesse di Duchenne, ma possono essere diverse.Alcuni tipi possono essere ereditati da un bambino di uno o entrambi i genitori.Altri, come la distrofia miotonica e i tipi simili, possono colpire equamente i bambini maschi o femmine.Se uno dei genitori ha il gene difettoso, c'è una probabilità del 50 % che il bambino svilupperà la malattia.Altre forme di distrofia muscolare possono essere tramandate solo se entrambi i genitori portano il gene difettoso.