Quali sono i diversi tipi di sindrome del pterygium?

Gli aspetti della sindrome del pterigio possono variare per individuo ma in genere includere un palatoschisi o un labbro, ragnatele per la pelle che coprono l'articolazione del ginocchio posteriore e anomalie genitali.Altre possibili caratteristiche possono includere dita o dita palmate, cosiddette pozzi di labbra o pieghe della pelle insolite su mascelle, palpebre o di alluci.Questo raro disturbo è talvolta chiamato sindrome pterygium poplitea o PPS, nonché sindrome di face-genito-poplitea.È noto per essere causato da una mutazione nel gene IRF6.La sindrome di van der Woude è una condizione strettamente correlata che deriva da una diversa mutazione del gene IRF6, con alcuni degli stessi sintomi di PPS.

Una caratteristica comune della sindrome del pterigio è una versione di un labbro di schisi o palatoschisi.La malformazione del labbro potrebbe causare fosse o depressioni nel mezzo del labbro inferiore o aree insolite di pelle su una parte del labbro inferiore degli individui.Un palato individuale, noto anche come tetto della bocca, potrebbe contenere un'apertura anormale.Alcuni individui con sindrome del pterigio non hanno un numero tipico di denti, una condizione chiamata ipodonzia.Tutti questi problemi fisici possono causare difficoltà nello sviluppo del linguaggio. La sindrome del pterigio poplitea ottiene il nome dal coinvolgimento comune dell'area poplitea dietro il ginocchio.Gli individui con questo disturbo hanno generalmente una pelle palmata che cresce sul retro del ginocchio e possibilmente si estendono fino al tallone delle persone, rendendo difficile camminare o strisciare senza rimozione chirurgica delle ragnatele.Questa cinghia della pelle può anche verificarsi sulle unghie dei piedi grandi e in alcuni casi c'è anche tessuto estraneo che collega parzialmente le mascelle o le palpebre inferiori e superiori.Le dita e le dita palmate o fuse, note come Syndyly, sono anche comuni nelle persone con sindrome del pterigio.

La malformazione dei genitali si verifica frequentemente in combinazione con la sindrome del pterigio.Le persone potrebbero avere labbra esterne molto piccole.È probabile che i maschi abbiano uno scroto diviso o testicoli che non scendono normalmente, a volte chiamato criptorchidismo.

Un disturbo congenito simile si chiama sindrome di van der Woude.Questo disturbo è anche il risultato di mutazioni nel gene IRF6.Gli individui con sindrome di Van der Woude tendono anche ad avere un labbro inferiore, palatoschisi, labbro lessullati o ipodonzia. La sindrome del pterygium è estremamente raro.Alcune stime pongono il verificarsi di questo disturbo a circa 1 su 300.000 nascite.La sindrome di van der Woude è leggermente più comune, rappresentando circa il due percento dei casi che coinvolgono un labbro o un palato.