Che cos'è un disturbo congenito di glicosilazione?

Il disturbo congenito della glicosilazione è una condizione ereditaria che comporta un'interruzione nel modo in cui le catene di zucchero si formano o si attaccano alle proteine.Questi disturbi congeniti possono colpire i pazienti che vanno dall'infanzia all'età adulta.I ricercatori hanno identificato 19 sindromi separate, ognuna con anomalie genetiche distinte e diversi sintomi.Il trattamento generalmente comporta cure di supporto, a seconda dell'età del paziente e dei sintomi presentati.

La glicosilazione è il processo di costruzione di zuccheri a catena lunga che si attaccano alle proteine, formando glicoproteine.Dozzine di enzimi sono responsabili di questo processo.Quando gli enzimi malfunzionamenti a causa di un difetto genetico, queste catene non sono correttamente completate, attaccate alle proteine o rimosse quando necessario.L'anomalia si verifica nell'oligosaccaride collegato a N, che coinvolge ogni cellula corporeo.I sintomi correlati al disturbo congenito della glicosilazione dipendono da quali sistemi corporei diventano influenzati dall'instabilità delle proteine e dall'errogazione all'interno e tra le cellule.

Neonati e bambini che soffrono di versioni del disturbo generalmente crescono e si sviluppano più lentamente rispetto ad altri bambini della stessa età a causa dell'incapacità di nutrirsi.I bambini possono esibire ipoglicemia insieme a disturbi gastrointestinali che includono malattie epatiche.I pazienti pediatrici possono sanguinare facilmente e hanno attraversato gli occhi e uno scarso sviluppo motorio causato dalla debolezza muscolare.I giovani possono sviluppare movimenti spastici o simili a tremore.Questi pazienti possono sviluppare convulsioni, sintomi simili a ictus o una comparsa di compromissione mentale.

Adolescenti e adulti con disturbo congenito di glicosilazione possono riscontrare difficoltà con l'equilibrio, il movimento fisico e la parola che sono secondarie a compromissione muscolare.Il processo di glicosilazione anormale può inibire la pubertà nei giovani pazienti e i pazienti possono sviluppare retinite pigmentosa o soffrire di curvatura della colonna vertebrale che progredisce nel tempo.

Le persone che vivono sintomi in genere subiscono un esame del sangue chiamato trasferrina carente di carboidrati.Questo test valuta lo stato di glicosilazione di Transferrina (TF).Utilizzando la focalizzazione isoelettrica o la spettrometria di massa di ionizzazione elettrospray, gli specialisti di laboratorio identificano modelli TF anormali.Dopo aver ricevuto una diagnosi definitiva del disturbo congenito della glicosilazione, i pazienti subiscono ulteriori test che determinano il tipo specifico.La digitazione del disturbo comporta generalmente la valutazione dell'attività degli enzimi per difetti noti o l'analisi dei campioni di sangue per mutazioni geniche specifiche.

Neonati e bambini che mostrano l'incapacità di prosperare le sindromi possono richiedere formule ad alto contenuto calorico.Quando la condizione influisce sulla capacità di consumare alimenti per via orale, è possibile richiedere tubi di alimentazione gastrica.I pazienti che vivono ipotiroidismo secondario al disturbo generalmente ricevono farmaci sostitutivi.Gli individui che sviluppano disturbi convulsivi di solito richiedono farmaci per antiseizure e i pazienti con compromissione motoria muscolare, linguaggio o difficoltà visive in genere richiedono terapia professionale e fisica.