Qual è la sindrome nevo a cellule basali?

La sindrome nevo a cellule basali, nota anche come sindrome di Gorlin, è un disturbo genetico che provoca varie escrescenze anormali e malfunzionamenti degli organi e dei sistemi del corpo interno.Colpisce principalmente la pelle e provoca il cancro della pelle, ma può anche causare escrescenze su ossa o organi interni, nonché la rottura dei vasi sanguigni o del sistema nervoso.La sindrome può verificarsi ugualmente in qualsiasi maschi o femmine che hanno un genitore con la sindrome, ma i sintomi potrebbero non essere evidenti fino all'adolescenza.

Quando viene concepito un bambino, riceve geni da ciascun genitore che determinano con quali tipi di caratteristiche con cui nascerà.La causa della sindrome di NEVUS a cellule basali è una mutazione nel gene, nota come PTCH, che è responsabile della soppressione delle escrementi anormali delle cellule che provocano tumori.La condizione è autosomica dominante, il che significa che il bambino otterrà automaticamente la malattia anche se solo un genitore ce l'ha.

Il sintomo più comune della sindrome nevo a cellule basali è il carcinoma a cellule basali, una forma di cancro della pelle che causa piaghe aperte sulla pelle.La maggior parte dei casi di cancro della pelle è dovuta all'esposizione al sole o al raggio ultravioletto dai letti abbronzanti, ma le persone con sindrome hanno cellule della pelle più suscettibili al cancro, anche con protezione.Il cancro della pelle si sviluppa in genere senza preavviso quando una persona con la sindrome raggiunge l'adolescenza.Il carcinoma a cellule basali non è di solito mortale e può essere trattato rimuovendo chirurgicamente le escrescenze o usando la radioterapia per uccidere le cellule tumorali.

Le persone con sindrome nevo a cellule basali di solito avranno lievi deformità facciali a causa di tumori o danni all'ossostruttura.Possono avere ossa per sopracciglia che sporgono più lontano del normale, così come gli occhi distanziati.In casi più gravi della sindrome, una persona può avere ossa di mascella deformate che fa sì che la mascella sporga più del solito.

Gli altri sintomi della sindrome nevo a cellule basali possono variare ampiamente a seconda della persona specifica e di quali organi o sistemi corporei sono interessati.I tumori possono verificarsi su qualsiasi organo, ma tendono ad essere più comuni nel cervello per le persone con sindrome.Se la condizione provoca malfunzionamenti del sistema nervoso, una persona è a rischio di essere ritardata mentalmente, sordo o cieco.Poiché i sintomi e le complicanze della sindrome nevo a cellule basali vanno da persona a persona, non esiste un'opzione di trattamento universale.Una persona con la sindrome dovrà spesso consultare gli specialisti per trattare le complicazioni specifiche;Tuttavia, la sindrome stessa non ha cura.