Cos'è la calcificazione dei gangli della base?

La calcificazione dei gangli della base, meglio conosciuta come la sindrome di Fahr, è un disturbo che è caratterizzato da quantità anormali di calcio depositate principalmente nei gangli della base, nonché dalla corteccia cerebrale.È considerata una condizione ereditata e geneticamente dominante.La sindrome di FAHR è anche conosciuta come calcificazione cerebrale non arteriosclerotica, calcificazione dei gangli della base idiopatica, calcinosi striopallidodentata, ferrocalcinosi cerebrovascolare o malattia di FAHR.

Questo disturbo neurologico è stato descritto per la prima volta nel 1930, quando un ricercatore medico di nome Karl Theodor Fahr ha scoperto depositi di calcio in luoghi in cui non si suppone che lo siano, inclusi i gangli della base e la corteccia cerebrale, che sono collegati conl'un l'altro alla base del cervello anteriore.Queste strutture sono collettivamente responsabili di funzioni come il movimento degli occhi, la consapevolezza, la memoria e le capacità motorie.

I sintomi più importanti di questa condizione sono la demenza e l'erosione della funzione motoria.Altri sintomi includono disartria o perdita di articolazione nel linguaggio;spasticità o rigidità degli arti;e l'atetosi, o movimenti involontari e contorti di braccia, dita, collo e gambe.Sono comuni segni di malattia di Parkinson, come il movimento di mescolamento, la mancanza di espressione facciale e la distonia, o contrazioni muscolari anormali.È noto anche che la calcificazione dei gangli basali causa microcefalia o si riduce al cranio e il glaucoma del disturbo oculare.

La causa di questa malattia è sconosciuta, quindi a volte viene definita un disturbo idiopatico.È anche estremamente raro.Alcuni professionisti medici, tuttavia, teorizzano che il disturbo è ereditato nei casi in cui sia la madre che il padre hanno quello che viene definito un gene FAHR.I bambini hanno quindi un rischio del 25% di ereditare come tratto autosomico recessivo.Questo porta alcune persone a classificare la malattia come un disturbo neurogenetico, piuttosto che essere semplicemente neurologici.

IBGC1 è il nome ufficiale del gene Fahr;IBGC è un acronimo per la calcificazione idiopatica dei gangli della base.La malattia colpisce gli uomini e le donne e può anche apparire in qualsiasi fase della vita, anche se sembra che si verifichi nelle persone di età compresa tra 30 e 60 anni.Il trattamento di solito consiste nella gestione dei sintomi.La mancata affrontazione significativa della malattia non solo accelera il suo progresso, il che alla fine si traduce in disabilità e morte.Anche con la gestione dei sintomi delle malattie del FAHR, tuttavia, la prognosi per i pazienti è molto scarsa.