Cos'è la displasia craniodiafisica?

La displasia craniofisica è un insolito disturbo genetico in cui il calcio si accumula eccessivamente nelle ossa, causando un ispessimento e durezza estremi.È progressivo e in genere diventa fatale nell'infanzia perché interferisce così gravemente con la funzione neurologica.Sono disponibili opzioni di trattamento per gestire la displasia craniodiafisaria, tra cui chirurgia e farmaci per migliorare la qualità della vita.Conosciuta anche come lionite, la condizione sembra essere recessiva e sono stati descritti pochissimi casi, il che rende difficile la determinazione dei collegamenti genetici.

Alcune delle caratteristiche più marcate di questa malattia appaiono nel cranio e nel viso.Man mano che il cranio si addensa, le caratteristiche del viso possono distorcere e il viso del paziente può essere arrotondato e allungato.All'interno del cranio, la serie di buchi noti come foramina che forniscono aperture per nervi, vasi sanguigni e legamenti iniziano a restringere.Inizialmente ciò può causare problemi come le infezioni del seno ricorrenti a causa di uno scarso drenaggio.

Nel tempo, i sintomi neurologici possono svilupparsi perché il restringimento della foramina inizia a comprimere i nervi del paziente.La cecità e la sordità possono verificarsi e i pazienti possono sviluppare paralisi parziale o totale a causa della compressione del midollo spinale.Un medico può raccomandare un intervento chirurgico per la decompressione, ma la displasia craniodisale può sostituire l'osso rimosso dopo l'intervento chirurgico e il problema può ripresentarsi.La chirurgia può anche comportare rischi significativi, in quanto può comportare strutture delicate.

Il resto del corpo può anche sviluppare segni di displasia craniodiafisaria.Le piastre di crescita alle estremità delle ossa lunghe possono iniziare ad addensarsi e indurirsi troppo presto.Su una radiografia, può essere possibile vedere aree di insolita densità ossea, mostrando aree in cui il calcio si sta costruendo eccessivamente e un gran numero di osteoblasti, sono presenti le celle che producono nuovi osso.Alla fine, l'ispessimento può superare i trattamenti disponibili e il paziente può morire a causa della compressione dei vasi nervosi e del sangue.

Questo disturbo scheletrico è altamente insolito e in genere non è considerato nei giovani pazienti che presentano anomalie scheletriche.Man mano che la condizione progredisce, una diagnosi di displasia craniodiafisaria può diventare più evidente, perché può essere l'unica condizione che si adatta veramente ai sintomi.L'estrema rarità della condizione può renderlo un argomento di interesse per gli specialisti, che potrebbero essere in grado di offrire suggerimenti per la gestione e il trattamento che traggono vantaggio da nuovi farmaci e tecniche chirurgiche.A partire dal 2011, non si sapeva poco sul disturbo e sul test diagnostico prenatale non era disponibile o considerato una priorità a causa della bassa incidenza della condizione.