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Cos'è Huntington Chorea?

Huntington Corea è un nome storico per la malattia di Huntingtons, una condizione neurologica genetica caratterizzata nelle sue prime fasi dallo sviluppo della corea, un tipo di disturbo del movimento.Questa condizione è una causa molto comune per lo sviluppo della corea nella mezza età agli anziani ed è incurabile, sebbene ci siano trattamenti disponibili per aiutare le persone a gestire la malattia.Poiché Huntington Corea è genetica, ci sono preoccupazioni per i portatori della malattia che lo trasmettono ai discendenti.

In Huntington Corea, una variazione genetica interferisce con la produzione di alcune proteine nel corpo.Nel tempo, questo fa sì che le cellule nervose nel cervello inizino a sprecare.Il segnale di avvertimento precoce è spesso lo sviluppo di movimenti contorcenti e di torsione che il paziente non può controllare.Questi movimenti, noti come corea, sono accompagnati da un'andatura instabile e una scarsa coordinamento motorio.Nel tempo, il paziente sviluppa la demenza e può diventare sempre più inconsapevole dell'ambiente circostante e incapace di comunicare.

Come molte malattie genetiche, sebbene Huntington chorea sia genetica, assume diverse forme.Può manifestarsi in modo molto diverso all'interno di un'unica famiglia e le persone nella stessa famiglia possono averlo a vari gradi di gravità.Il gene è dominante e le persone devono solo ereditare una copia del gene per sviluppare la condizione.Con l'avvento dei test genetici, è diventato possibile testare le persone per vedere se hanno il gene.

i disturbi neurodegenerativi possono essere frustranti per i pazienti e le loro famiglie.Nel caso delle famiglie con una storia di Huntington Corea, i membri della famiglia sono talvolta ansiosi di sviluppare la malattia dopo aver visto i suoi effetti devastanti sui loro parenti.I test genetici possono aiutare le persone a prepararsi prima che la condizione inizi a svilupparsi.La terapia fisica può essere un'opzione per aiutare i pazienti a conservare le capacità motorie e il controllo muscolare e i pazienti possono anche lavorare sullo sviluppo di metodi di comunicazione che possono usare quando la malattia è progredita ed è più difficile parlare.

La ricerca su Huntington Corea è in corsocomunità medica.I pazienti con questa condizione possono essere ammissibili per gli studi clinici che studiano metodi di trattamento e gestione che possono offrire loro l'opportunità di una migliore qualità della vita e del comfort.I pazienti potrebbero voler discutere le loro opzioni con un neurologo per saperne di più sugli ultimi trattamenti e studi.Come con altre ricerche genetiche, un obiettivo a lungo termine della ricerca di Huntingtons è quello di sviluppare una cura affrontando la causa genetica sottostante della malattia.