Cos'è una proteina acida fibrillare gliale?

La proteina acida fibrillare gliale (GFAP) è uno di un gruppo di proteine che formano i mattoni di quelli chiamati filamenti intermedi.I filamenti intermedi si trovano nelle cellule astrogliali, che aiutano a mantenere il cervello e il midollo spinale.Si pensa che le cellule astrogliali svolgano un ruolo importante nella formazione della mielina, che consente agli impulsi di passare lungo i nervi e aiutano a creare la barriera cerebrale nel sangue che controlla quali sostanze si muovono dalla circolazione nel cervello.Quando i geni per la proteina acida fibrillare gliale sono difettosi, GFAP ha una struttura anormale.Ciò può causare ciò che è noto come malattia di Alessandro, una rara condizione in cui il tessuto cerebrale viene gradualmente distrutto.

All'interno delle cellule astrogliali nel sistema nervoso centrale, un numero di molecole di proteine acide fibrillari gliali si uniscono per formare ogni filamento intermedio.I fili delle proteine del filamento intermedio si combinano per creare reti che fanno parte di uno scheletro di cellule astrogliali, permettendole di funzionare correttamente e aiutarlo a mantenerne la forma.Si pensa che le cellule astrogliali influenzino le cellule che circondano i nervi, consentendo loro di produrre un tipo di grasso chiamato mielina, che forma un mantello isolante.

Quando un disturbo genetico provoca mutazioni nel gene della proteina acida fibrillare gliale, questo può provocare la produzionedi GFAP anormale.Si pensa che la proteina acida fibrillare gliale difettosa impedisca il normale processo di creazione di filamenti intermedi e che GFAP anormale si accumula nelle cellule.Nella malattia di Alexander, le raccolte di proteine note come fibre di rosenthal appaiono nelle cellule astrogliali.Si pensa che la proteina acida fibrillare gliale contribuisca a questa formazione di fibre.Le cellule astrogliali non funzionano più correttamente e la mielina diventa anormale.

Nella malattia di Alessandro, perdita di mielina significa che gli impulsi nervosi non vengono trasmessi correttamente.La condizione può svilupparsi durante l'infanzia, l'infanzia o l'età adulta.Ciò che è noto come la forma infantile è il più comune, con sintomi e segni visti nei primi due anni di vita.Possono verificarsi ingrandimenti cerebrali e testa, rigidità degli arti, convulsioni e compromissione intellettuale.La malattia di Alexander giovanile e adulte è associata a convulsioni, scarsa coordinazione e difficoltà con la parola e la deglutizione.

Mentre la maggior parte dei pazienti con malattia di Alessandro ha una mutazione nel gene della proteina acida fibrillare gliale, il disturbo non è sempre ereditata.Sebbene la condizione sia fatale e non esiste una cura, le prospettive per le persone con malattia di Alexander sono piuttosto variabili.Il tipo infantile della malattia è normalmente fatale entro sei anni, ma i pazienti con altre forme in genere sopravvivono più a lungo, occasionalmente per decenni.